Šta je fetalni skrining i šta pokazuje?

Objavio/la prof. dr. Mahira Jahić, u kategoriji: Trudnoća
Šta je fetalni skrining i šta pokazuje?

Između 11. i 13.+ 6 nedjelja trudnoće izvodi se fetalni skrining koji je vrlo bitan ultrazvučni pregled kojim se mogu otkriti ultrazvučni biljezi za određene hromosomopatije, ali i otkriti anomalije i abnormalnosti fetusa.

Biljezi su specifični ultrazvučni pokazatelji koji nisu uvijek i anomalije, a obuhvaćaju procjenu debljine i izgleda nuhalnog nabora, prisutnost nosne kosti, dvije umbilikalne arterije, procjenu protoka kroz duktus venozus i prisutnost trikuspidalne regurgitacije.

Ultrazvučni fetalni skrining u ovom periodu karakteriše prikaz opštih sadržaja kao što su: starost trudnoće, broj fetusa, dinamika fetalne srčane akcije, elementi fetalne ultrazvučne anatomije i pretraživanje ultrazvučnih pokazatelja hromozomopatija.

Najpoznatiji biljeg je mjera debljine nuhalnog nabora, odnosno mjeri se prozirnost kože na vratu bebe (nakupljanje tekućine u potkožnom vratnu predjelu), zatim prikaz i nagib nosne kosti. Uz ostale navedene detalje dobivamo tzv. mini anomaly scan.

Na taj način može se potvrditi uredna trudnoća.

Šta je nuhalno prosvjetljenje (nuhalna translucencija – NT, nuhalni nabor) ?

Glavna prednost skrininga ovog trimestra je identifikacija nuhalnog prosvjetljenja kao potecionalnog markera za fetalne aneuploidije.

Nuhalna translucencija (NT) je eho prazan prostor iza fetalnog vrata, fiziološka akumulacija nuhalnog fluida između kože i mehkih tkiva nuhalne regije fetusa. UZ se dokazuje kod svih fetusa od 10 do 13+6 nedjelja trudnoće.

Razlog patološkog nakupljanja nuhalnog fluida je defekt limfne drenaže vratne regije fetusa uslijed oštećenja funkcije fetalnog srca.

Kardijalna disfunkcija uzrokuje vensku kongestiju glave i vrata fetusa, zakazivanje adekvatne limfne drenaže i stazno nakupljanje nuhalne tečnosti na vratu fetusa. Ovome doprinose fetalna anemija, hipoproteinemija i kongenitalne infekcije.

Kod normalnih fetusa volume nuhalne tečnosti mijenja se sinhrono promjenama fetalne dužine, sa varijacijama ovisno od starosti trudnoće.

Kod normalne debljine nuhalnog nabora (NT) petorostruko je umanjen rizik, a prekomjerna debljina NT povećava rizik od hromozomopatije. Kada je NT 2,5 milimetra patološki kariotip nađe se u 2,5%, ako je 3,5 milimetara anomalije kariotipa su u 10% a debljina NT 6,6 milimetara odgovara patološkom kariotipu u 46% slučajeva.

Stopa detekcije Daunovog sindroma je 76,8% (raspon 71-90%) sa lažno pozitivnom stopom 4,2%.

Povećana debljina NT je fenotipska manifestacija 97 tipova malformacija fetusa: srčanih mana, anomalija grudnog koša, defekta prednjeg trbušnog zida i skeletnih displazija.

Povećana debljina NT preko limita normalne distribucije u periodu 11 do 13+6 nedjelja gestacije, smatra se pouzdanim markerom kvantitativne procjene rizika od:

  • Hromozomopatije (Daunov sindrom i Turnerov sindrom),
  • Nehromosomskih defekata (Eskobarov sindrom, Klipel-Filov sindrom, Celvegerov sindrom),
  • Kongentalnih srčanih mana,
  • Strukturnih defekata (anomalija embrionalnog drška, dijafragmalna hernija, egzoftalmos, megacistu),
  • Genetskih sindroma hromozomski normalnih fetusa (Nuna-nov sindrom, Smit-Lemli-Opicov sindrom, kongenitalna artrogripoza i adrenalna hiperplazija).

Senzitivnost skrining testova na Daunov sindrom:

Maternalna dob preko 35 godina 30%,
Nuhalni nabor (NT) u 12 nedjelji trudnoće. 80%,
NN,Beta-HCG i Papp u 12 nedjelji trudnoće 90%.
Ukoliko trudnica spada u kategoriju s niskim rizikom (s obzirom na godine) i ukoliko su ultrazvučni biljezi negativni, dalje mjere se ne preporučuju. Ukoliko trudnica želi još tačniju kontrolu, uz ovaj ultrazvuk može putem krvi učiniti neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku, npr. kombinirani rani prenatalni test.

Ukoliko su UZV biljezi pozitivni kod trudnica s umjerenim ili visokim rizikom za hromosomopatiju, preporučuje se kariotipizacija tj. analiza fetalnih hromosoma.

Danas postoje dvije skupine metoda za otkrivanje Downovog sindroma i ostalih fetalnih poremećaja hromosoma: invazivne i neinvazivne.

INVAZIVNE metode su amniocenteza i biopsija horionskih resica.
Amniocenteza je uzimanje plodove vode punkcijom kroz trbuh majke. Biopsija horionskih resica (posteljica) je postupak uzimanja dijela tkiva posteljice. Prednost ovih metoda je pouzdanost, a nedostaci su dugotrajnost dobivanja nalaza, rizik od pobačaja i stres.

NEINVAZIVNE metode probira (screening) su rani prenatalni kombinirani test, zatim kasniji prenatalni triple test te određivanje fetalne DNA iz krvi majke, tzv. fetalni testovi. Neinvazivnim prenatalnim krvnim testovima dodatno se provjerava radi li se o urednoj trudnoći. Cilj im je otkriti rizik trudnice na homosomske bolesti bebe, poput sindroma Down, Turner, itd. Temelje se na mjerenju koncentracije određenih biohemijskih biljega u serumu trudnice i nalazu ultrazvuka, a uzimaju u obzir dob trudnice te starost trudnoće.

Rani kombinirani prenatalni test izvodi se između 11. i 13. nedjelja trudnoće. Ovaj prenatalni test je kombinacija UZV mjerenja debljine nuhalnog nabora (NN) i dva biokemijska biljega u majčinom serumu (PAPP-A i beta HCG).

Prenatalni fetalni testovi mjere slobodnu frakciju bebine DNA u krvi majke, a njezin višak daje nam informaciju o fetalnim hromosomima, najčešće trisomijama, odnosno abnormalnostima čitavih hromosoma. Naime, fetalna (bebina) izvanćelijska DNA u obliku kratkih fragmenata nalazi se u krvi majke, vrhunac dostiže između 10. i 21. nedjelja trudnoće, a nestaje ubrzo nakon poroda.

Među mnogobrojnim neinvazivnim prenatalnim testovima su: Harmony, Tranqility, Nifty i drugi. Test je jednostavan, izvodi se običnim vađenjem krvi trudnice koja se šalje na genetsku analizu.

Iznimno je važno razumjeti da se neinvazivne metode pogrešno interpretiraju kao dijagnostički testovi. Ovim metodama, naime, otkriva se rizik trudnice za hromosomske bolesti bebe (sindromi Down, Turner), a ne postavlja se dijagnoza. To su zapravo testovi probira čiji se patološki rezultat zatim mora potvrditi invazivnom metodom (amniocentezom).

Osjetljivost probira, odnosno otkrivanja rizika u prosjeku je sljedeći:

  • Duble/Triple test 65 %
  • Kombinirani test 90 %
  • Kombinirani test plus Anomaly scan 97 %
  • Fetalni DNA TESTOVI 99 %.
© 2019 Ginekološki centar Dr. Mahira Jahić
Dizajn i programiranje: Jellymetrics d.o.o. Tuzla